Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X, zwany również zespołem FRAX lub zespołem Martina-Belli to choroba genetyczna charakteryzująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego. Choroba stanowi u chłopców najczęstszą dziedziczną przyczynę upośledzenia umysłowego, chociaż zespół FRAX częściej dotyka dziewczynki.

Jedynymi badaniami prenatalnymi, które są w stanie wykryć zespół Martina-Belli są amnipunkcja i biopsja kosmówki. Tylko w ten sposób można pozyskać komórki płodu, które stanowią materiał do analizy. Przyczyną choroby jest mutacja genu FMR1, zlokalizowanego na chromosomie płciowym X. Ojciec posiadający zmutowany gen przekazuje chromosom X wszystkim córkom, ale nie synom. Nosicielkami choroby, która często nie daje objawów, są matki. Istnieje ryzyko, że ok. 50% jej dzieci będzie upośledzone umysłowo.

Objawy choroby zazwyczaj przypominają autyzm i ADHD (autoagresja, nadpobudliwość). Występuje również zaburzenie rozwoju umysłowego, pojawiają się dodatkowe schorzenia oraz charakterystyczny wygląd zewnętrzny.

Copyright © 2017. Powered by WordPress & Romangie Theme.