Diagnostyka preimplantacyjna (PGD)

Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) to bardzo wczesny rodzaj badań prenatalnych. Metoda umożliwia genetyczną analizę komórek jajowych przed bądź zaraz po zapłodnieniu lub u zarodków przed zastosowaniem zapłodnienia In vitro. Zabieg wykonuje się za pomocą dwóch metod.

Pierwsza z nich polega na wykonaniu otworu w otoczce komórki jajowej (używa się w tym celu mikroigły lub lasera) i pobraniu próbki ciała kierunkowego. Jest to badanie materiału genetycznego matki, które nie wpływa na rozwój zarodka. Kolejna metoda polega na pobraniu od zarodka 1-2 komórek, gdy ten osiągnie stadium 6-8 komórek. Zabieg wygląda tak samo jak w przypadku pobrania ciała kierunkowego.

Diagnostykę preimplantacyjną wykonuje się u dwóch grup pacjentów. Wskazaniem do zabiegu u pierwszej z nich jest wiek matki bądź występowanie w rodzinie nieprawidłowej liczby chromosomów. Badanie umożliwia wykrycie zarodka z zespołem Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera, czy Turnera. Zabieg wykonuje się także u osób, u których stwierdzono nosicielstwo chorób genetycznych.

Diagnostyka preimplantacyjna pozwala wówczas zdiagnozować mukowiscydozę, beta-talasemię, anemię sierpowatą, zespół Smith-Lemli-Opitz oraz rdzeniowy zanik mięśni. Wadą badania jest wysoka cena. W zależności od różnych czynników takich jak np. stan zdrowia rodziców, koszt przeprowadzenia zabiegu może wahać się od kilku do kilkunastu tys. zł.

Copyright © 2017. Powered by WordPress & Romangie Theme.