Choroby genetyczne

Wrodzone wady genetyczne to jedne z najbardziej poważnych schorzeń dotykających człowieka. Wciąż pozostają wielką zagadką – nie znamy przyczyn powstania większości z nich. Mimo postępu medycyny człowiek wciąż jest bezradny w obliczu tego typu schorzeń, które leczyć można jedynie objawowo i w bardzo ograniczonym zakresie. Nie można ponadto zapobiec ich powstaniu. Najbardziej kojarzonymi chorobami genetycznymi jest zespół Downa, mukowiscydoza oraz zespół Turnera.

Zespół Downa – trisomia 21 pary chromosomów

Zespół Downa to wada genetyczna występująca z częstością 1 przypadku na 800 – 1000 urodzeń. Nie jest skorelowana z płcią czy rasą. Czynnikami predysponującymi do jej pojawienia się wiek matki powyżej 35 roku życia oraz zaawansowany wiek ojca. Nie oznacza to oczywiście, że młoda kobieta nie może urodzić dziecka dotkniętego tą wadą; odnotowywana mniejsza częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa wynika z częstszych poronień na początku ciąży.

Dodatkowy chromosom 21 objawia się pod postacią licznych cech anatomicznych oraz funkcjonalnych. Charakterystyczny jest wygląd osoby dotkniętej zespołem Downa: krótki grzbiet nosa, spłaszczona potylica, fałd nad powiekami, małe małżowiny uszne, powiększony język, krótkie palce i kończyny czy migdałowaty kształt oczu. Ale zespół Downa to także poważne komplikacje zdrowotne. Najpoważniejsze to wady serca, zaburzenia odporności, większa częstość zachorowań na białaczki czy epizody padaczkowe. Ponadto stwierdza się kłopoty ze słuchem i wzrokiem czy wady układu pokarmowego.

Zespół Turnera – monosomia chromosomu X

Zespół Turnera to schorzenie dotykające wyłącznie płci żeńskiej i występujące z częstością 1: 2500 żywych urodzeń. Dziewczynki dotknięte tym schorzeniem wykazują charakterystyczny wygląd zewnętrzny: nieco niższy wzrost, obrzęki limfatyczne, koślawość kończyn, krótką szyję oraz krępą sylwetkę. Brak jest rozwiniętych trzeciorzędowych cech płciowych, zatem kobiety cierpiące na zespół Turnera określane są mianem „wiecznych dziewczynek”. Charakterystycznym zmianom w wyglądzie towarzyszą oczywiście anomalie zdrowotne:

– bezpłodność i brak dojrzałości płciowej
– wzrost częstości zachorowań na nowotwory
– większe ryzyko rozwoju cukrzycy lub osteoporozy
wady serca, układu moczowego lub pokarmowego

Mukowiscydoza – gdy trudno złapać oddech

Mukowiscydoza to choroba genetyczna polegająca na nadmierne produkcji oraz zagęszczeniu śluzu w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Początkowo objawy naśladują astmę, stąd trudności w postawieniu odpowiedniej diagnozy. Zalegający śluz utrudnia oddychanie, sprzyja nawracającym infekcjom układu oddechowego, prowadzi do trwałego uszkodzenia płuc oraz zaburzeń trawienia i wchłaniania, a zatem poważnych niedoborów pokarmowych. Mukowiscydoza diagnozowana jest na podstawie zawartości chlorków w pocie oraz badań genetycznych (mutacje genu CFTR). Leczenie polega jedynie na łagodzeniu objawów, a chorzy żyją nawet 50 lat i dłużej.

Copyright © 2017. Powered by WordPress & Romangie Theme.